การพัฒนาของเอ็มบริโอเป็นกระบวนการที่ประสานกันเป็นอย่างดี เพื่อให้แน่ใจถึงการก่อตัวและการวางตำแหน่งอวัยวะสำคัญของสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโตอย่างถูกต้อง ในระดับโมเลกุล กระบวนการเหล่านี้ถูกควบคุมในลักษณะที่แม่นยำโดยการเปิดหรือปิดปัจจัยเฉพาะ ในกระบวนการเหล่านี้อาจส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องทางกายภาพหรือโรคในสิ่งมีชีวิตแรกเกิด

โรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนในไข่ที่กำลังพัฒนา หรือสเปิร์ม โดยการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโปรตีนที่เรียกว่า SMCHD1 ซึ่งเข้ารหัสโดยยีนSMCHD1 การกลายพันธุ์ในยีน SMCHD1 สามารถทำให้เกิดโรคต่างๆที่ทำให้เกิดความผิดปกติของจมูกและตา มารดาควบคุมการแสดงออกของกลุ่มยีนในลูกหลานที่เรียกว่า ยีน HOX ซึ่งกำหนดตำแหน่งของส่วนต่างๆ ของร่างกายในตัวอ่อนตามแนวแกนจากหัวถึงหาง นักวิจัยยังพบว่าการยับยั้ง SMCHD1 ในปลาม้าลายเพศเมียส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีนHOX ซึ่งนำไปสู่ข้อบกพร่องของโครงกระดูกในลูกหลาน